Uso oportuno de inmunoglobulinas intravenosas y riesgo de alteraciones coronarias en pacientes con enfermedad de Kawasaki / Early use of immunoglobulin and risk of coronary abnormalities in patients with Kawasaki's disease

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica de vasos de mediano calibre, que afecta principalmente a las arterias coronarias, provocando dilatación y aneurismas coronarios en un 15 - 25% de los casos no tratados. El tratamiento recomendado actualmente es el uso de inmunoglobulina intravenosa antes del décimo día de enfermedad, lo cual reduce el riesgo de aneurismas coronarios de un 20% a un 4%. Objetivos: Determinar la relación entre el tratamiento oportuno con inmunoglobulina y el riesgo de presentar alteración coronaria en la ecocardi ografía en pacientes con Enfermedad de Kawasaki. Métodos: Se revisó la base de datos de Cardiología Infantil del hospital, identificando 66 pacientes que presentaron la enfermedad entre los años 1994 y 2014. Se determinó el momento en que se inició el tratamiento con inmunoglobulina y se analizó el hallazgo ecocardiográfico de alteraciones coronarias durante el período de hospitalización. Resultados: 52 niños (79%) recibieron tratamiento precoz, antes de 10 días del comienzo de la enfermedad; en el resto el tratamiento fue tardío. El tratamiento precoz se asoció a un menor riesgo de presentar aneurismas coronarios (5.8% vs 50% de los casos, p<0.01). Conclusión: En la enfermedad de Kawasaki es de suma importancia el diagnóstico y tratamiento oportuno con inmunoglobulina intravenosa para reducir el riesgo de formación de aneurismas coronarios.

Kawasaki’s disease is a systemic vasculitis of the mediumsized blood vessels, primarily affecting the coronary arteries, causing coronary dilation and aneurysms in 15 - 25% of untreated children. Use of Intravenous immunoglobulin within the first 10 days of illness is the recommended treatment, redugin the risk of coronary artery aneurysm develo-pment from 20% to 4%. Objective: To determine the association of early treatment to risk of echocardiographic coronary changes on patients with the disease. Methods and Results: A review of the institutional Pediatric Cardiology Database, allowed the identification of 66 patients who had Kawasaki’s disease between 1994 and 2014. The echocardiographic findings at follow up were related to the time of treatment initiation in relation to the beginning of the disease. Treatment with im-munoglobulin within 10 days was associated to coronary artery aneurysms in 5.8% of patients, as opposed to 50% in those with a delayed initiation of therapy. Conclusión: Early treatment with immunoglobulins (within 10 days of illness) significantly reduces the short term risk of developing coronary aneurysms in patients with Kawasaki’s disease.

Sengers syndrome: six novel AGK mutations in seven new families and review of the phenotypic and mutational spectrum of 29 patients.

BACKGROUND: Sengers syndrome is an autosomal recessive condition characterized by congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, skeletal myopathy and lactic acidosis. Mutations in the acylglycerol kinase (AGK) gene have been recently described as the cause of Sengers syndrome in nine families. METHODS: We investigated the clinical and molecular features of Sengers syndrome in seven new families; five families with the severe and two with the milder form. RESULTS: Sequence analysis of AGK revealed compound heterozygous or homozygous predicted loss-of-function mutations in all affected individuals. A total of eight different disease alleles were identified, of which six were novel, homozygous c.523_524delAT (p.Ile175Tyrfs*2), c.424-1G > A (splice site), c.409C > T (p.Arg137*) and c.877 + 3G > T (splice site), and compound heterozygous c.871C > T (p.Gln291*) and c.1035dup (p.Ile346Tyrfs*39). All patients displayed perinatal or early-onset cardiomyopathy and cataract, clinical features pathognomonic for Sengers syndrome. Other common findings included blood lactic acidosis and tachydyspnoea while nystagmus, eosinophilia and cervical meningocele were documented in only either one or two cases. Deficiency of the adenine nucleotide translocator was found in heart and skeletal muscle biopsies from two patients associated with respiratory chain complex I deficiency. In contrast to previous findings, mitochondrial DNA content was normal in both tissues. CONCLUSION: We compare our findings to those in 21 previously reported AGK mutation-positive Sengers patients, confirming that Sengers syndrome is a clinically recognisable disorder of mitochondrial energy metabolism.

Síndrome de Sengers: comunicación de dos casos en Chile / Sengers syndrome: report of two cases in chile

El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética leve, intolerancia al ejercicio y desarrollo mental normal. Los pacientes fallecen tempranamente debido a falla cardíaca. Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este síndrome y la presencia de un diagnóstico confirmado, se presenta el caso clínico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro característico de cataratas congénitas bilaterales, miocardiopa-tía hipertrófica y acidosis láctica. El mayor, se operó las cataratas a los 4 meses de edad y falleció a la edad de 13 meses debido a falla cardíaca severa refractaria y falla orgánica múltiple, descompensado por una infección respiratoria. El menor se diagnosticó a los 3 meses de edad y se le confirmó la mutación del gen de AGK en Alemania. Se decidió no operarlo de las cataratas dado el mal pronóstico vital. Presentó progresión de la miocardiopatía hipertrófica y falleció súbitamente a los 8 meses de edad.

Senger's Syndrome is a recessive autosomal mitochondrial disease due to a recently discovered mutation of the Acyl-Glycerol Kinase (AGK) gen,. It is characterized by congenital bilateral cataracts, progressive hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis. It may present skeletal myopathy, exercise intolerance and usually normal mental development. Patients die early in life due to heart failure. The clinical cases of two brothers with a confirmed diagnosis of Senger's syndrome are reported. The older brother was operated on for cataracts at the age of 4 months and he died when he was 13 months old due to severe refractory heart failure and multi-organ failure, decompensated by a respiratory infection. The younger brother was diagnosed at 3 month of age and the AGK gene mutation was confirmed in Germany. Cataracts were not operated on due to the the patient's extremely poor prognosis. He had progressive hypertrophic cardiomyopathy and died suddenly at 8 month of age.

Uso profiláctico de antibióticos en cateterismo umbilical en recién nacidos / Prophylactic use of antibiotics in umbilical catheterism in newborn infants

Para estimar la utilidad de los antibióticos en la prevención de septicemias en RN sometidos a exanguineotransfusión o globuloforesis mediante cateterismo umbilical, se estudiaron 29 RN de término, en el Hospital Regional de Temuco, distribuidos al azar en dos grupos, uno que recibió antibióticos en la forma habitual y otro no. Se practicaron hemogramas y hemocultivos al tercer día del procedimiento en ambos grupos. Se encontraron 5 hemocultivos positivos entre 15 RN con antibióticos y 5 entre 14 sin antibióticos. Todos los hemocultivos se consideraron contaminados porque no se acompañaron de signos clínicos ni hematológicos sugerentes de septicemia. Se concluye que en nuestro medio de trabajo no está indicado el uso profiláctico de antobióticos en los RN de término, sin otra mortalidad, que se somenten a cateterismo umbilical